13年前，
一个小生命在泉州安溪呱呱坠地，
但黄爸爸（假名）的疑难却随之而来，
“我家娃娃，究竟是儿子还是女儿？”
说是儿子吧，
可染色体检验结局倒是“XX”。
说是女儿吧，
看起来却是个“带把儿的”娃娃。
整得本地的大夫们也一头雾水。
但因为家庭贫乏，黄爸爸无奈带孩童进行进一步的查验和治疗，令他没想到的是，几年后，当第二个孩童降生时，异样的怪事又再次发生了！
这些年，黄爸爸展转多家病院，但俩孩童的问题还是没博得实质性处置。眼看着大娃小婷（假名）进来青春期后“男子气势”一天天隐晦，二娃小芬（假名）也已经到了上小学的年级，一家人抱着一丝的期望，到达了福建医科大学从属第一病院就医。
男女难辨 人人联袂查病因
去年暑假，福建医科大学从属第一病院赤子外科许雅丽副主任医师接诊了这一对独特的姐妹。经与性发育很是多学科会诊（DSD MDT）团队商议，并对其张开了一系列针对性查抄，发现两姐妹从遗传学角度而言，确实是女性，有卵巢、子宫等器官。
但体格检查两人的男性化状况较为仓皇，此中小婷刚巧青春，皮肤漆黑，身材矮小，有喉结，声响浑朴，看外面是一个典型的“小子”。
另外，外生殖器搜检中发现其有重要的阴蒂肥大，大小和成年男性差不多，伴随阴道尿道融会，外表看惟独一个启齿，（Prader分级2-3级）。
概括各种情状，医师们脑海中渐渐显现出了一个词：失常高雄激素排泄。
又过程一系列检讨，清除了各式诱因后，大夫们鉴定她们患的是“先天性肾上腺皮质增生症”这个常染色体隐性遗传病。
药物手术左右开弓
姐妹俩复原“女儿身”
病因找到了，那要如何治疗呢？
附一小儿外科DSD MDT团队概括评价姐妹俩临床表型、遗传内分泌和性心绪等团体景况，拟订了个体化的治疗方案，进步行术前的内分泌治疗，把激素渐渐贬低至平常程度后，再通过手术重修生殖器。
赤子外科主任林俊山主任医师立地指导团队评价得出两人手术的目标是光复“女儿身”。
因为姐妹俩阴道发育不良，尿道和阴道融会，联合通道长度仅为3厘米，给手术带来了必然的挑战。
幸而手术很顺遂。待到出院时，外生殖器已和平常女性一般无二，且无昭着瘢痕。
这种难得病原本能够防备
据悉，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种少见的因为基因突变引发肾上腺类固醇合成路径中的酶缺失，招致肾上腺皮质增生的常染色体隐性遗传代谢病。在新生儿中，发病率为5-10/10万。
有些抱病的宝宝早期和矫健宝宝没有太大不同，但后期会呈现一系列身材矮小、男性化等施展阐发。最危机的“失盐型”宝宝简易引发高钾血症、低钠血症，许多宝宝在没有确诊时，因为得不到正确治疗，就遗憾夭殇。
CAH是可防可治的一类疾病，需求“早发现，早诊断，早治疗”。在小婷一家的基因检测中发现，小婷的弟弟就仅是该致病基因的携带者。
何如防备？
所以，若佳偶两边有一方断定为致病基因的带领者，另一方就应该在孕前筛查是不是带领与患者类似的致病基因，并到有关联天资的医疗机构接纳遗传征询。
若已有身，可在产前对胎儿进行基因检测，检测了局可作为能否不停孕珠的紧张借鉴，也可应用试管婴儿体外基因诊断身手选择寻常的胚胎后再植入母体子宫不停孕珠。
福建卫生报全媒体记者：刘伟芳通讯员：夏雨晴 原标题：冷僻！福建这一家俩小孩长成“男儿身”，去病院一查竟是女的…
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